Enfermedad por hemoglobina C. Presentación de caso.
Belkis Lázara Rodriguez Jorge
Resumen
Resumen: Introducción: La hemoglobina C es un tipo de hemoglobinopatía resultado de una mutación en el gen que codifica la síntesis de la cadena β-globina. Objetivo: Presentar el caso de una enfermedad por hemoglobina C. Método: la información recogida en la historia clínica archivada en el departamento de estadística y la microhistoria en el servicio de Hematología. Resultado: Presentamos el caso de una niña, blanca, de 5 años de edad y antecedentes de salud. Historia familiar, madre portadora de hemoglobina C. En exàmen de rutina se constatan cifras bajas de hemoglobina (9,5g/L) y al exàmen físico ligera pálidez cutáneo mucosa, sin otro dato de interés. Se realiza estudio resultando anemia y reticulocitosis ligera, con dianocitos en sangre periférica; la electroforesis de hemoglobina informa hemoglobina CC. En seguimiento periódico por consulta su evolución ha sido satisfactoria, con estabilidad clínica y hematológica hasta la actualidad, no requiriendo tratamiento específico. Conclusiones: Las enfermedades raras con frecuencia son de difícil diagnostico; especialmente en patologías con escasa o nula expresión clínica, como es el caso de la hemoglobinopatía CC, adquiriendo importante valor para el diagnostico la historia familiar de la enfermedad.