Introducción: El síndrome de Silver-Rusell (SRS) es una enfermedad genética rara. Existen pruebas de que los casos genéticos del trastorno son heterogéneos, con alteraciones predominantes en las regiones improntadas de los cromosomas 7 y 11, además de mutaciones en genes no improntados. Las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento prenatal y postnatal, rasgos dismórficos y dificultades de alimentación.

Objetivo: Describir el caso de un niño de 4 años con características fenotípicas de Silver-Rusell y una gran isodisomia con pérdida de heterocigosidad en una  region del cromosoma 7.

 Método: se utilizó la técnica de  microarray SNP en la comparación genómica comparada y SNP genotyping metilación.  (plataforma CytoScan 750k, Affimetrix, of high-density SNPs (Applied Biosystem)  

Resultados: El análisis de SNP-array demostró una pérdida de heterocigosidad  en la region 7q11.22q31.1. EL MS-MLPA demostró una metilacion de los genes GBR-10 y MEST. La caracterización clínica de este niño está estrechamente relacionada con el hallazgo molecular encontrado en el genoma del paciente. Hasta donde sabemos, no se han descrito casos similares de síndrome de Silver-Rusell asociados a una gran pérdida de heterocigosidad en 7q11.22q31.1.

Conclusiones: Este reporte de un niño que clínicamente muestra las características del SRS y que presenta una UPD segmentaria inusual de 7q11.22q31.1, evidencia una vez más que esta región es candidata a ser considerada como relevante en la aparición de esta rara patología. El mecanismo que la causa no ha sido completamente dilucidado.