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Introducción: La deficiencia de 5 alfa reductasa es una condición de intersexualidad causada por una mutación que causa la pérdida de función de un gen.

Objetivo: Describir características clínicas de un recién nacido con sospecha de déficit de 5 alfa reductasa.

Presentación de caso: Paciente masculino de 3 años de edad, atendido como urgencia para la asignación del sexo durante la etapa neonatal. Al examinarse se encontró unos rodetes labioescrotales pigmentados que contenían unas estructuras de alrededor 2 ml que pudieran estar en relación con testículos, una estructura fálica totalmente hipoplásica de 0,5 cm sin encontrarse la presencia en el borde externo de estructuras cavernosas, en relación a la región perineal no existía rafe. En la ecografía no se encontraron estructuras provenientes del conducto Mulleriano. Se realizó una cromatina oral buscando cuerpos Barr, resultando 0%. Con estos elementos se realizó la asignación del sexo masculino. El estudio citogenético arrojó 46 XY en 23 metafases posteriormente, así como el diagnóstico molecular del sexo (AMXY y SRY) positivo. Los elementos planteados y las características fenotípicas se correspondían con el déficit de 5 alfa reductasa. Se inició tratamiento con testosterona, evolucionando favorablemente. A los 3 años, tiene una estructura fálica de ± 2 cm con cuerpos cavernosos.

Conclusiones: El déficit de 5 alfa reductasa es una enfermedad infrecuente y de repercusión individual, familiar y social de alta envergadura. La importancia de la presentación radica en establecer el flujograma diagnóstico ante un niño con trastorno de la diferenciación sexual en la etapa neonatal